Jeśli Twoja codzienność przypomina spacer po linie, to może być objaw ataksji Friedreicha

W odpowiedzi na wciąż niską świadomość społeczną dotyczącą ataksji Friedreicha w Polsce zainaugurowano kampanię edukacyjną pt. „Challenge Your Balance”, której celem jest upowszechnienie wiedzy o chorobie i jej pierwszych objawach.

Objawy, o których warto wiedzieć

Liczba chorujących na ataksję Friedreicha (FA) różni się w zależności od populacji i uwarunkowań genetycznych w poszczególnych krajach. Szacuje się, że w Polsce żyje około 150 osób z FA.

Ataksja Friedreicha u każdego chorego może przebiegać inaczej. W większości przypadków objawy pojawiają się w wieku 8-15 lat, a choroba rozwija się powoli, niekiedy niemal niezauważalnie. Początkowe symptomy związane z FA często bywają niespecyficzne, co sprawia, że łatwo je przeoczyć. Dlatego tak istotne są społeczna świadomość choroby i czujność wobec niepokojących zmian w codziennym funkcjonowaniu. Czynniki te umożliwiają samodzielne zauważenie pierwszych symptomów, a co za tym idzie - zwrócenie się o pomoc do specjalisty.

Charakterystyczne objawy, na które należy zwrócić uwagę, to m.in. problemy z utrzymaniem równowagi i nieudolność podczas chodzenia, trudności z koordynacją ruchową, częste potykanie się, zaburzenia czucia w rękach i nogach.

„Pierwsze sygnały ataksji wystąpiły u syna, gdy miał 6 lat. Nauczyciele zwrócili uwagę na jego kłopoty z utrzymaniem równowagi podczas zajęć wf. Razem z mężem także zauważyliśmy, że syn ma delikatne trudności, np. podczas gry w piłkę lub nauki jazdy na rowerze - opowiada pani Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha, mama 16-letniego Franciszka, u którego zdiagnozowano chorobę, kiedy miał 9 lat. - Nazwanie problemu nie było łatwe, wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie, a pamięć naszych rodzin nie przechowała opowieści o żadnym zmagającym się z nią krewnym czy przodku”.

„Początkowe objawy FA u Jakuba pojawiły się, gdy był w pierwszej klasie. Zwróciliśmy wtedy uwagę na jego niezdarne pismo, wykraczające poza zwykłą dziecięcą niedbałość. Pani wychowawczyni zauważyła, że Kuba nie umie skakać na jednej nodze. Tatę, nauczyciela wychowania fizycznego, mocno to zaniepokoiło. Podobnie, jak martwiło nas to, że jazda na nartach, która jest pasją naszej rodziny, u Jakuba stawała się coraz bardziej >>pokracznawydrążone